Neurodivergenza femminile e malattie autoimmuni

Sei anni fa ho ricevuto diagnosi di celiachia, dopo tanti anni in cui il mio corpo manifestava sintomi difficilmente comprensibili anche da parte dei numerosi medici che mi avevano incontrata dalla mia infanzia fino a quel momento.

Successivamente, ho incontrato numerose altre donne – spesso neurodivergenti- che condividevano come me questa diagnosi e che – come me – avevano dovuto imparare a riconoscere per la prima volta il proprio corpo. Imparare – quasi da zero – a nutrirsi in modo sicuro e sano. Imparare a riconoscere e a differenziare i segnali che provenivano dal corpo, il rischio di contaminazione frequente, le difficoltà sociali, familiari e ambientali connesse a tutto questo.

Ho così iniziato a studiare e ad approfondire anche questa tematica, interessandomi alla correlazione tra malattie autoimmuni e neurodivergenza, in particolar modo femminile. Negli anni, nei nostri Studi Frame, è stato frequente supportare donne neurodivergenti che condividevano con noi, oppure che insieme a noi scoprivano- una diagnosi di autismo o ADHD o plusdotazione cognitiva arrivata in età adulta, e insieme a essa un elenco di altre etichette diagnostiche accumulate negli anni — tiroidite di Hashimoto, sindrome dell’intestino irritabile, fibromialgia, a volte celiachia.

È una domanda che le persone si fanno spesso: “è tutto collegato, o sono solo stata sfortunata?”

La ricerca scientifica su questo non è ancora così solida come si potrebbe pensare leggendo alcuni articoli online. In questo articolo ti aiuterò a distinguere con precisione cosa è supportato da buone evidenze, cosa è più incerto, e cosa resta, per ora, solo un’ipotesi popolare. E come sempre, non ci dimenticheremo di tenere a fuoco la parte umana, di vita vera, che ci accomuna.

Perché le donne, in generale, sono più esposte alle malattie autoimmuni

Partiamo da un dato epidemiologico solido e ben consolidato, che riguarda le donne in generale, non solo le donne neurodivergenti: le malattie autoimmuni colpiscono le donne in una proporzione nettamente sproporzionata rispetto agli uomini — in alcune stime, fino al 78% delle persone con una malattia autoimmune sono donne.

Il meccanismo più accreditato per spiegare questo squilibrio riguarda il sistema immunitario femminile, che tende a essere più reattivo di quello maschile — una caratteristica evolutivamente utile in gravidanza, ma che aumenta anche la suscettibilità a fenomeni autoimmuni. Gli estrogeni giocano un ruolo diretto in questa modulazione immunitaria, agendo su specifici meccanismi cellulari e recettoriali del sistema immunitario.

Cosa mostra la ricerca su autismo, ADHD e autoimmunità

Gli studi di popolazione

A livello generale (non specifico per genere), diversi studi di popolazione hanno documentato un’associazione tra neurosviluppo atipico e condizioni autoimmuni. Uno studio di coorte su base familiare condotto a Taiwan, su oltre 1.386.000 bambini, ha trovato che autismo e ADHD sono più comunemente in comorbidità con malattie allergiche e autoimmuni. Un altro studio nazionale ha rilevato un rischio di malattie autoimmuni aumentato del 24% (IRR 1,24) nei bambini ADHD. Il meccanismo ipotizzato riguarda il passaggio di cellule immunitarie periferiche attraverso la barriera emato-encefalica, che potrebbe interferire con lo sviluppo neurale.

Le donne autistiche con ipermobilità articolare

Lo studio più direttamente rilevante per il pubblico femminile è quello di Casanova e colleghi (2018), che ha confrontato due gruppi di donne autistiche: quelle con ipermobilità articolare generalizzata (una caratteristica del tessuto connettivo, spesso legata alla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile) e quelle senza. Il risultato: le donne autistiche con ipermobilità riportavano significativamente più condizioni autoimmuni rispetto alle altre. Va contestualizzato: si tratta di un campione piccolo, e lo studio non dimostra una relazione causale diretta tra autismo e autoimmunità in sé, quanto piuttosto un possibile sottogruppo a rischio più elevato.

Cosa manca ancora nella ricerca

Una revisione sistematica specificamente dedicata alle donne autistiche, che ha registrato il proprio protocollo su PROSPERO (uno standard di rigore metodologico), ha inoltre rilevato che le donne nello spettro autistico riportano più spesso, rispetto agli uomini autistici, disturbi gastrointestinali, dolore cronico, PTSD, depressione e disturbi alimentari — un quadro di comorbidità fisica e psicologica più ampio, anche se non tutte queste condizioni sono di natura autoimmune in senso stretto.

Vale la pena riportare un dato con onestà: uno studio longitudinale di coorte alla nascita ha osservato che l’associazione tra autismo e rischio di malattia autoimmune risultava più marcata nei maschi che nelle femmine — sebbene la differenza non fosse statisticamente significativa, un limite che gli stessi autori attribuiscono alla ridotta numerosità del campione femminile.

È un promemoria importante: la ricerca su donne neurodivergenti e autoimmunità è ancora scarsa, non solo perché il fenomeno è raro, ma perché purtroppo gran parte degli studi include prevalentemente soggetti maschi o non fa confronti di genere.

E la celiachia? Un quadro più eterogeneo di quanto sembri a prima vista

Qui la ricerca racconta due visioni diverse a seconda della scala dello studio — ed è importante riportarle entrambe.

I grandi studi di registro: un’associazione significativa

Due studi di popolazione svedesi, tra i più ampi disponibili su questo tema, mostrano un’associazione chiara. Butwicka e colleghi (2017, Journal of Pediatrics) hanno seguito 10.903 bambini con diagnosi di celiachia e i loro fratelli, trovando un rischio 1,4 volte più alto di sviluppare ADHD e autismo — un dato interessante perché nei fratelli (che condividono l’ambiente familiare) questo rischio aumentato non si osservava, un elemento che suggerisce un meccanismo biologico legato alla celiachia stessa, non solo fattori familiari condivisi.

Uno studio successivo dello stesso gruppo di ricerca (Lebwohl et al., 2021, Clinical Gastroenterology and Hepatology), su 19.186 bambini della coorte svedese ESPRESSO, ha trovato un rischio aumentato del 29% per l’ADHD e del 47% per l’autismo nei bambini con celiachia, un rischio che persiste anche in età adulta.

Le coorti cliniche più piccole: nessuna differenza significativa

In parallelo, diverse coorti pediatriche italiane più contenute — che misurano la prevalenza di celiachia nei bambini autistici già diagnosticati, un disegno di studio diverso e speculare rispetto agli studi svedesi — non hanno trovato una prevalenza di celiachia significativamente diversa da quella della popolazione generale, portando i ricercatori a non raccomandare uno screening di routine più esteso.

Come si conciliano questi risultati

Non sono necessariamente in contraddizione: gli studi svedesi partono da bambini con celiachia e misurano il rischio successivo di ADHD/autismo (un disegno “esposizione → esito”), mentre le coorti italiane partono da bambini già autistici e misurano quanti di loro hanno la celiachia (un disegno “esito → esposizione”). La visibilità di un’associazione può quindi dipendere dalla direzione dello studio, per ragioni statistiche legate alla prevalenza di base di ciascuna condizione. Un’analisi più recente (Frontiers in Psychiatry, 2024) non ha comunque trovato evidenza sufficiente per giustificare uno screening di routine della celiachia nella valutazione dell’ADHD.

In sintesi, in modo più preciso di quanto si legga spesso online: l’associazione tra celiachia e neurodivergenza è reale e documentata da studi di popolazione ampi e ben condotti, ma il meccanismo causale non è ancora chiaro, e non giustifica — allo stato attuale — uno screening automatico in ogni persona neurodivergente.

Chi ha sintomi gastrointestinali persistenti dovrebbe comunque parlarne con il proprio medico e/o gastroenterologo, indipendentemente dalla presenza di funzionamento neurodivergente.

Il ruolo dello stress cronico e del mascheramento

Il mascheramento come fonte di stress fisiologico

Qui entriamo in un terreno dove l’evidenza è più indiretta, ma comunque fondata. Il mascheramento cronico — la strategia, spesso automatica, con cui molte donne neurodivergenti nascondono i propri tratti per adattarsi alle aspettative sociali — è documentato come una fonte di stress fisiologico prolungato, non solo psicologico. E lo stress cronico, indipendentemente dalla neurodivergenza, è un fattore di rischio riconosciuto per la disregolazione del sistema immunitario.

Cosa non possiamo ancora affermare

Questo non significa che il mascheramento “causi” una malattia autoimmune specifica — la catena causale non è così diretta, e la ricerca che colleghi esplicitamente mascheramento e diagnosi autoimmune in donne neurodivergenti è, a oggi, ancora da costruire. Significa, più realisticamente, che il carico allostatico (l’usura fisiologica accumulata da uno stress prolungato) è un fattore plausibile tra i tanti che compongono un quadro di salute complesso — non l’unico, e non necessariamente il principale.

Un approfondimento necessario: Gabor Maté e la tesi dello stress represso

Negli anni ho studiato e approfondito in modo appassionato i lavori di Gabor Maté su questo tema. Maté, medico ed autore di When the Body Says No, sostiene una tesi più forte di quella descritta sopra: che la repressione emotiva cronica, spesso legata a traumi infantili, sia una causa diretta di molte malattie autoimmuni e croniche (dalla sclerosi multipla al cancro).

Perché questa tesi non ha pieno consenso scientifico

Le affermazioni di Gabor Maté sono state criticate da ricercatori e clinici — lo psicologo James Coyne, ad esempio, le ha definita “pseudoscienza” — e un’analisi accademica pubblicata su The Conversation (a firma di ricercatori dell’Università di Melbourne) sottolinea che ampi studi non hanno trovato i legami tra tratti di personalità, trauma e sviluppo di cancro o malattie autoimmuni che Maté sostiene esistano.

Questo non significa che il legame mente-corpo non esista — esiste, ed è oggetto di un campo di studio serio (tra cui la psiconeuroendocrinoimmunologia). Significa che le affermazioni specifiche e ad ampio spettro di Maté (quasi ogni malattia cronica riconducibile a trauma represso) vanno considerate una prospettiva clinica personale e divulgativa, stimolante ma non equivalente a uno studio scientifico controllato, e vanno maneggiate con cautela — soprattutto quando si parla di donne, un pubblico che Maté stesso individua come particolarmente esposto a causa della “soppressione della rabbia” e del carico di cura, un’affermazione anch’essa non ancora quantificata da studi controllati specifici.

Il contributo di Maté nell’aver riportato al centro del dibattito pubblico il legame tra emozioni, stress e salute fisica resta, dal mio punto di vista, estremamente prezioso: ha permesso di aprire una conversazione che la medicina convenzionale aveva a lungo trascurato. Ci sta a cuore tenere questa ricerca aperta — non perché le sue conclusioni specifiche siano già dimostrate, ma perché la scienza su mente e corpo è un campo ancora giovane, e la cautela verso affermazioni non ancora provate non deve trasformarsi in chiusura verso le domande che quelle affermazioni sollevano.

Cosa significa, in pratica

• Esiste un’evidenza reale, anche se ancora parziale, di una maggiore prevalenza di condizioni autoimmuni in autismo e ADHD, più solida per alcuni sottogruppi (es. donne autistiche con ipermobilità articolare) che per altri.
• Le donne, per ragioni immunologiche generali legate agli estrogeni, hanno già di base un rischio autoimmune più alto di quello maschile — a prescindere dalla neurodivergenza.
• La celiachia ha un’associazione reale e documentata da ampi studi di popolazione svedesi (rischio aumentato di ADHD e autismo), anche se il meccanismo causale non è ancora chiaro e coorti cliniche più piccole non sempre confermano la stessa associazione nella direzione opposta.
• Lo stress cronico e il mascheramento sono fattori plausibili di usura fisiologica, ma non “causano” direttamente una malattia autoimmune specifica: la comunità scientifica non sostiene questo tipo di relazione causale semplificata.
• Se hai sintomi fisici persistenti e hai un funzionamento neurodivergente, la cosa più utile non è cercare una causa unica, ma un percorso di valutazione appropriato che non liquidi ogni sintomo fisico come “solo ansia” — un’esperienza, purtroppo, comune per molte donne neurodivergenti che riportano di sentirsi non credute dal personale sanitario.

Come possiamo accompagnarti

In un quadro così complesso — dove corpo e mente si intrecciano continuamente, senza una linea di confine netta — avere un solo punto di riferimento raramente basta. Nel nostro Studio di Psicologia Frame lavoriamo con un approccio realmente integrato: corpo, mente, energia psicofisica e, per chi lo desidera, anche la dimensione più spirituale della cura di sé. Non sono compartimenti separati: sono aspetti della stessa persona, e ce ne prendiamo cura come tali.

Il nostro team multidisciplinare

Nel nostro team trovi professioniste che lavorano davvero in dialogo tra loro, non in percorsi paralleli e scollegati:

• La nostra nutrizionista naturopata, specializzata in neurodivergenze (autismo, ADHD, PANS/PANDAs, alto potenziale cognitivo), può affiancare la valutazione degli aspetti infiammatori e alimentari che emergono da questo articolo.
• L’osteopata del team, con formazione anche in osteopatia pediatrica, lavora sul corpo — postura, tensioni, sistema nervoso — in un’ottica integrata con il percorso psicologico.
• Il lavoro psicoterapeutico e la valutazione diagnostica affrontano il mascheramento, lo stress cronico e il suo impatto reale sul benessere integrato quotidiano.

Se ti riconosci in questo quadro — una neurodivergenza, magari scoperta da adulta, insieme a sintomi fisici che nessuno ha mai messo davvero in relazione tra loro — può valere la pena parlarne con chi conosce entrambi i mondi.

Relaxator: un prezioso alleato per il sistema nervoso autonomo

Lo stress cronico, come abbiamo visto, è un fattore reale nel quadro complessivo del benessere fisico ed emotivo. Relaxator è uno strumento per l’allenamento della respirazione lenta che consigliamo spesso come piccolo alleato quotidiano: non è un dispositivo medico e non sostituisce un percorso di cura, ma può aiutare a regolare il sistema nervoso autonomo nei momenti di maggiore tensione, per persone neurotipiche e neurodivergenti.

Siamo le prime rivenditrici in Italia di questo prezioso strumento e siamo felici di poterti accompagnare nella sua scoperta. Per qualsiasi domanda, non esitare a scriverci.

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Fonti scientifiche

Studi peer-reviewed

• Casanova, E.L. et al. (2018). A Cohort Study Comparing Women with Autism Spectrum Disorder with and without Generalized Joint Hypermobility. Behavioral Sciences, 8(3), 35. DOI: 10.3390/bs8030035.
• Li, D.J., Tsai, C.S., Hsiao, R.C., Chen, Y.L. & Yen, C.F. (2022). Associations between Allergic and Autoimmune Diseases with Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder within Families: A Population-Based Cohort Study. International Journal of Environmental Research and Public Health, 19(8), 4503. DOI: 10.3390/ijerph19084503.
• Villarreal, V.R., Katusic, M.Z., Myers, S.M., Weaver, A.L., Nocton, J.J. & Voigt, R.G. (2024). Risk of Autoimmune Disease in Research-Identified Cases of Autism Spectrum Disorder: A Longitudinal, Population-Based Birth Cohort Study. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 45(1), e46-e53. DOI: 10.1097/DBP.0000000000001232.
• Nielsen, P.R., Benros, M.E. & Dalsgaard, S. (2017). Associations Between Autoimmune Diseases and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Nationwide Study. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 56(3), 234-240.e1. DOI: 10.1016/j.jaac.2016.12.010. PMID: 28219489.
• Davies, C., Moosa, M., McKenna, K., Mittal, J., Memis, I., Mittal, R. & Eshraghi, A.A. (2023). Quality of Life, Neurosensory Disorders and Co-Occurring Medical Conditions in Individuals on the Spectrum, with a Special Focus on Females Diagnosed with Autism: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine, 12(3), 927. DOI: 10.3390/jcm12030927.
• Zambrano, S., Parma, B., Morabito, V., Borini, S., Romaniello, R., Molteni, M., Mani, E. & Selicorni, A. (2023). Celiac disease in autism spectrum disorder: data from an Italian child cohort. Italian Journal of Pediatrics, 49, 79. DOI: 10.1186/s13052-023-01484-x.
• Butwicka, A., Lichtenstein, P., Frisén, L., Almqvist, C., Larsson, H. & Ludvigsson, J.F. (2017). Celiac Disease Is Associated with Childhood Psychiatric Disorders. Journal of Pediatrics, 184, 87-93.e1. PMID: 28283256.
• Lebwohl, B., Haggård, L., Emilsson, L., Söderling, J., Roelstraete, B., Butwicka, A., Green, P.H.R. & Ludvigsson, J.F. (2021). Psychiatric Disorders in Patients With a Diagnosis of Celiac Disease During Childhood From 1973 to 2016. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 19(10), 2093-2101.e13. DOI: 10.1016/j.cgh.2020.08.018.
• Chen, J., Zhu, Q., Li, L. & Xue, Z. (2024). Celiac disease and attention-deficit/hyperactivity disorder: a bidirectional Mendelian randomization analysis. Frontiers in Psychiatry, 15, 1291096. DOI: 10.3389/fpsyt.2024.1291096. PMID: 38868492
• Jansson, L. & Holmdahl, R. (1998). Estrogen-mediated immunosuppression in autoimmune diseases. Inflammation Research. DOI: 10.1007/s000110050332.
• Maté, G. (2003). When the Body Says No: The Cost of Hidden Stress. Knopf Canada.